科室介紹
新生兒疾病篩查分中心

科室簡介

廈門市新生兒疾病篩查分中心成立于2002年1月,所屬單位廈門市婦幼保健院。現有人員6人,高級職稱1名,中初級職稱3名。博士1名,電腦輸入員2名。配備時間分辨熒光免疫系統、新生兒疾病篩查管理網絡系統。

中心是福建省最早的三家篩查中心之一,廈門市唯一新生兒疾病篩查中心,年篩查量約9萬,服務28家醫療保健機構,負責對廈門地區新生兒進行遺傳代謝性疾病的篩查,篩查陽性的患兒及時召回,提供進一步的確診或鑒別診斷服務。

中心承擔廈門新生兒疾病篩查的指導、培訓和管理工作,承擔本機構新生兒遺傳代謝病篩查有關信息的收集、統計、分析和上報工作。每年召開市級新生兒疾病篩查培訓班,多次被評為省新生兒疾病篩查先進單位。

 

特色診療

目前開展項目有苯丙酮尿癥(PKU)篩查、甲狀腺功能減低癥(CH)篩查,這兩種疾病若沒有及時發現均可造成智力低下甚至死亡;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)篩查、該病若沒有及時發現可導致溶血,嚴重者可導致核黃疸,甚至死亡;先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)篩查,該病若沒有及時發現可導致性早熟或性發育異常等。

串聯質譜技術主要篩查除以上4種疾病的其它疾病,已在多個發達國家和地區作為新生兒篩查的常規手段使用。利用高靈敏性、高特異性、高選擇性和快速檢測的串聯質譜,實現一個標本同時進行20-30多種遺傳代謝病的篩查,包括氨基酸、有機酸和脂肪酸代謝異常,實現了“一滴足跟血檢測多種疾病”。

 

專人專車全程冷鏈運輸 全省首家

新生兒疾病篩查的流程為血片采集——送檢——實驗室檢測——陽性病例確診——治療,運輸過程市婦幼新篩中心采用專人專車全程冷鏈,為全省首家。 

 

資料登記詳實 存檔保管規范

嚴格按照《新生兒疾病篩查管理辦法》規范資料登記和存檔保管工作,包括掌握活產數、篩查數、新生兒采血登記信息、反饋的檢測結果及確診病例等資料,相關檔案至少保存10年。

 

個案跟蹤回訪 實現全程監控

根據篩查結果,通過新生兒疾病篩查管理網絡系統進行通知、追蹤、回訪全程監控,按照以下三種情況及時分類處理, 

1. 結果為篩查陰性——短信通知;

2. 結果為篩查可疑陽性——短信、電話通知指導患者到基層婦幼等地復查;

3. 結果為篩查陽性——電話直接通知到市婦幼復查。

凡參加復查的記錄都會反饋到市婦幼新篩中心,如未參加復查,則市婦幼新篩中心將繼續通知患者直至參加為止;如參加復查結果確定為陽性,將由市婦幼安排轉診至相關科室進行干預治療和專案管理,保證每位篩查陽性患兒得到有效治療并健康成長。

 

儀器設備

中心配備:時間分辨熒光免疫系統、新生兒疾病篩查管理網絡系統,串聯質譜技術平臺。

 

教學科研

主持省醫學創新課題一項

《熒光納米技術篩查新生兒先天性甲狀腺功能低下癥的研究》(編號:2007-CXB-12)。

主要論文

1、福建省新生兒疾病篩查兩階段管理模式經驗探討,中國婦幼保健雜志,2007,10

2、福建南部三地市新生兒先天性甲狀腺功能低下癥的篩查分析,中國優生與遺傳雜志,2006,14(11),89-91

3、閩西南地區新生兒疾病篩查階段性分析,中國婦幼保健,2006,21(19),2682-2684

4、3869例嬰兒先天性疾病補篩初探,新生兒科雜志,2003,6,263-264

5、串聯質譜技術在新生兒疾病篩查中的應用進展,國外醫學:兒科學分冊, 2003;30(suppl.): 71-73

6、干血片苯丙氨酸篩查數據在室內質量控制中的應用,中國兒童保健雜志,2013,12,1008-6579

7、638171例新生兒先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥篩查結果分析,實用臨床醫藥雜志,2015,5,1672-2353

 

就診地址

門診:2號樓5樓

電話:2022358